Остеопетроз или мраморная болезнь представляет собой тяжелое поражение костных тканей, предрасположенность к которому закладывается генетически.

Свое название патология получила благодаря тому, что на срезе рентгеновских снимков пораженная кость выглядит, как мрамор. Еще одно название заболевания – смертельный мрамор.

Патология была подробно описана и проанализирована в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. Это редкое заболевание, оно встречается только у одного человека на 500 тысяч.

Причины данной патологии

Главной причиной развития мраморной болезни обычно называют нарушение обменных процессов фосфора и кальция в организме.

Соединительные ткани принимают участие в работе многих органов и систем, однако они не контролируют их деятельность и функционирование.

Когда же появляется патология, ткани начинают вести себя нехарактерно, удерживая соли, что со временем приводит к развитию поражения и склерозирования.

На сегодняшний день медицинская наука не в состоянии до конца объяснить причину подобного сбоя в функционировании соединительных тканей. Факторы, влияющие на развитие мраморной болезни, также плохо изучены.

Медицине удалось при этом выявить гены, которые в состоянии блокировать белковые образования в период мутации. Гены ответственны за остеокласты, так как именно они вызывают некроз костной ткани асептического типа.

Мутировавшие белки не принимают больше участия в остеосинтезе, что приводит к развитию остеопетроза.

Многие ученые-медики на сегодняшний день придерживаются мнения, что перед нами наследственное заболевание, то есть болезнь, к которой имеется генетическая предрасположенность, что объясняет ее частое появление у детей. Даже результаты исследований подтверждают, что названная патология зачастую встречается у пациентов, состоящих в близком родстве.

Рассмотрим основные симптомы мраморной болезни.

Симптомы заболевания

Уплотненные ткани в костях со временем начинают вытеснять из них костный мозг. Вследствие этого у взрослых и детей развивается анемия, тромбоцитопения, а также некроз асептического типа. Кроме того, процесс кроветворения у таких пациентов происходит за пределами костного мозга, а именно в селезенке, печени, лимфоузлах, приводя постепенно к увеличению всех органов и систем организма.Для людей с диагнозом «остеопетроз» характерно уплотнение и наряду с этим повышенная хрупкость костей. Помимо этого, развивается некроз, который провоцирует переломы. Наиболее часто происходят переломы тазобедренных костей.

Иные признаки болезни

Существует также и ряд других проявлений, характерных для мраморной болезни:

• У детей возникает склерозирование челюстей, что в дальнейшем нарушает процесс прорезывания и роста зубов.
• Остеопетроз часто становится причиной кариеса.

У пациентов наблюдаются:

1. Болезненность конечностей.
2. Быстрая утомляемость во время ходьбы.
3. Асептический некроз и переломы костей патологического характера.
4. Анемия гипохромного типа, возникающая в результате склерозирования полостей, содержащих красную костную ткань, способствующую выработке крови.
5. Увеличение лимфатических узлов, селезенки и печени.
6. Деформационные изменения челюстей, грудной клетки и черепа.
7. Гидроцефалия у детей до года (данная патология приводит к задержкам в развитии).
8. Ухудшение зрения, как результат передавливания глазного нерва в канале, пораженном болезнью.

Течение болезни и стадии патологии

Выделяется две основные формы мраморной болезни в зависимости от степени развития патологии:

1. Ранняя форма остеопетроза. Чаще всего диагностируется мраморная болезнь у детей, и на данном этапе у них происходит замедление развития костных тканей, в том числе челюстей. Кроме того, данная форма сопровождается такими патологиями как некроз, что может стать причиной летального исхода. Характерными чертами ранней стадии становится боли и усталость в нижних конечностях.
2. Поздняя форма. Появляется у людей зрелого возраста. Как правило, протекает данная форма латентно. Выявляется ломкость костей в данном случае только на основании проведенного рентгенологического исследования.

Необходимо уточнить, что внешний вид костей, пораженных на ранних стадиях, не меняется. Однако с развитием патологии и ухудшением состояния пациента болезнь деформирует костные ткани, и возникает их отмирание.

На что доктор обратит внимание?

При первичном осмотре ребенка специалист обращает внимание на следующие признаки:

• Бледный кожный покров.
• Отставание в росте, а также в физическом и умственном развитии.
• Стоматологические проблемы – тяжелое поражение кариесом, медленный рост и прорезывание зубов.
• Костные деформации. Чаще всего патология поражает лицевые части черепа, а также бедра.

Частые переломы, даже от тяжести собственного веса, не разрушают надкостницу, поэтому срастаются ткани в обычном режиме.

Диагностика недуга

В современной медицине существует несколько методов для диагностирования описываемого наследственного заболевания. Выяснить причину его появления помогут следующие исследования:

1. Сбор информации и родственного анамнеза, обследование близких родственников пациента.
2. Проведение рентгенологического исследования, а также радионуклидного. Если у человека возникает мраморная болезнь, то его кости уплотняются и становятся непрозрачными для рентгеновских лучей.
3. Биохимическое исследование крови. Данный анализ необходим для определения уровня ионов фосфора и кальция. Нужно также сдать и общий анализ крови.
4. Компьютерная томография и МРТ. Данные методы исследования позволяют послойно изучить пораженные ткани и установить степень склерозирования.
5. Проведение пренатальной диагностики.

Лечение мраморной болезни

К сожалению, медицина не может предложить способ лечения, который помог бы полностью избавиться от остеопетроза. Врачи в таких случаях проводят симптоматическую терапию, направленную на укрепление мышечной, нервной, а также костной ткани конечностей, челюстей и грудины.

Пациентам с подтвержденным диагнозом «мраморная болезнь», рекомендуется соблюдать особые правила питания, включая в рацион больше продуктов, содержащих витамины, а именно фрукты и овощи, соки и молочные продукты.

Помимо этого, пациентам с остеопетрозом назначается лечебная физкультура и специальные массажи. Полезно для них и лечение в курортно-санаторных условиях. При выявлении некроза асептического типа, пациенту назначаются препараты с высоким содержанием железа.

В особенно тяжелых случаях может проводиться переливание эритроцитарной взвеси.https://www.youtube.com/watch?v=Z_gCQaoi0y8Если мраморная болезнь провоцирует переломы костей, то проводится стандартная для таких случаев терапия, включающая:

• репозицию;
• наложение гипса;
• вытяжение скелета;
• установку эндопротезов при переломе шейки бедра;
• а если речь идет о переломе голени, то проводится остеотомия.

При своевременной профилактике и лечении у описываемой болезни положительный прогноз.

Однако в случае злокачественного течения патологии происходит некроз миелогенной ткани, и тогда прогноз становится неблагоприятным.

Наиболее эффективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается пересадка костного мозга.

Профилактика

Многих интересует, существуют ли какие-то специфические меры по профилактике мраморной болезни.

Так как предрасположенность к патологии передается по наследству, то имеются особые методики, которые дают возможность диагностировать у ребенка остеопетроз еще на стадии вынашивания.

Ведь очень велик риск родить ребенка с данной патологией, если среди близких родственников кто-то болеет мраморной болезнью. Названная мера хоть и не является профилактической, однако она позволяет родителям сделать выбор.

Профилактической же мерой при остеопетрозе считается постоянное наблюдение у ортопеда.

Данный специалист держит на контроле отклонения в развитии костей и выдает, при необходимости, направление на корригирующую остеотомию.

Последняя является процедурой, которая посредством искусственных переломов позволяет улучшить работу опорно-двигательного аппарата. Именно искусственные переломы дают костям возможность занять оптимальное положение.

Комфортные условия для больных остеопетрозом

Очень важно пациентам с остеопетрозом создать максимальный комфорт. Для этого потребуется следующее:

1. Ванна с низкими краями или душевая кабинка.
2. Стулья и кресла с высокими спинками, чтобы не перенапрягать позвоночник.
3. Автомобиль, оснащенный специальным сиденьем.
4. По возможности, необходимо устранить все пороги и приступки в доме.
5. Отказ от подъема тяжестей.
6. Переход на специальную ортопедическую обувь.

Конечно, подобные меры не решат проблему мраморной болезни. Однако это облегчит жизнь пациента и повысит качество его жизни.

Трансплантация костного мозга

Пересадка костного мозга – это единственный на данный момент способ избавиться от остеопетроза. Данная методика предполагает серьезное хирургическое вмешательство, однако показывает высокую степень эффективности.

Важным моментом при этом является поиск донора, который может растянуться не на один год. Пациент вписывается в специальный лист в очередь на пересадку и ожидает результат. Тут есть и ряд негативных моментов.

Поэтому операция предусматривает подавление иммунной системы человека, что может серьезно сказаться на его здоровье в дальнейшем.

Прогноз

Остеопетроз (смертельный мрамор) в ранней форме приводит к высокому риску детской смертности. Были зарегистрированы случаи, когда болезнь прекращалась самостоятельно и на протяжении многих лет не давала о себе знать. В других случаях происходило резкое прогрессирование симптомов, анемия становилась более выраженной, пациент часто болел гнойными инфекциями.

Вероятность развития серьезных осложнений и летального исхода высока у маленьких детей. В зрелом же возрасте заболевание протекает в менее активной форме и проявляется только повышенной хрупкостью костных тканей.

Вне зависимости от степени тяжести протекания мраморной болезни, пациенты пожизненно должны находиться под наблюдением ортопеда. Специалист способен вовремя заметить начавшийся прогресс патологии и принять соответствующие меры.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста и следить за состоянием здоровья. Мраморная болезнь костей – это серьезная патология, которая требует принятия всех необходимых для выздоровления и поддержания организма мер.

Что такое мраморная болезнь или остеопетроз и можно ли избавиться от этой напасти

Мраморная болезнь или остеопетроз – клинический синдром, выражающийся тем, что в основной части костей скелета вырабатывается большое количество (значительно выше нормы) компактного вещества.

Это вызывает повышенную плотность костной ткани и ухудшению ее развития.

Несмотря на то что костная масса увеличивается, скелет становится хрупким, костного мозга недостаточно, прорезание зубов нарушается, а также замедляется рост ребенка.Остеопетроз является гетерогенным расстройством, вызывающим различные молекулярные повреждения и ряд клинических особенностей.К счастью статистика гласит – вероятность заболеть мраморной болезнью есть у 1 из 500 000 младенцев.

Формы мраморной болезни

Мраморная болезнь может быть тяжелой формы, а может протекать более-менее мягко.

Тяжелая форма остеопетроза

При тяжелой форме мраморной болезни, ребенок:

• имеет маленький рост и большую голову с явно выраженными лобными буграми;
• все время сучит ножками;
• может быть глухим и слепым;
• страдает анемией (из-за недостаточного количества костного мозга).

Возможно, наблюдаются гидроцефалия, отсутствие зубов и частые переломы.Легкая форма остеопетроза не бывает одинаковой у всех, например, у некоторых деток, она может протекать бессимптомно и быть выявлена случайно, во время рентгена.Симптомами легкой формы мраморной болезни являются:

• частые переломы;
• легкая анемия;
• незначительное ухудшение зрения и слуха.

Дифференциальная диагностика

Прежде чем поставить диагноз, доктор проводит дифференциальную диагностику, то есть сравнивает похожие симптомы других болезней и только потом, делает вывод – какой болезнью страдает ребенок.

Мраморная болезнь дифференцируется с:

1. Миелофиброзом – для болезни характерна анемия различной выраженности. В крови наблюдаются изменения. Все осложняется фиброзом костного мозга, миелоидной метаплазией селезенки и других внутренних органов.
2. Почечной клубочковой остеодистрофией – эта патология отличается тем, что нарушение функции почек сопровождается изменениями со стороны скелета, причем костные деформации появляются раньше почечных, поэтому обе болезни имеют весьма сходную клиническую картину.
3. Наследственной гипофосфатемией – заболевание при котором сразу же, или к концу первого года жизни ребенка, появляются признаки рахита не поддающиеся лечению витамином Д, наиболее выраженные в длинных трубчатых костях нижних конечностей.
4. Флюорозом взрослых – патология зубов, возникающая при избыточном количестве фтора в организме больного.
5. Гипопаратиреозом – редкая болезнь, развивающаяся из-за дефицита паратиреоидного гормона, регулирующего фосфорно-кальциевый обмен.

Диагностика остеопетроза

Главной диагностической процедурой, способной на 100% подтвердить диагноз «мраморная болезнь», является рентген. Обычно на рентгеновских снимках отмечается:Общий остеосклероз – причем кости могут быть склеротичными и частично и полностью, так сказать, у кого как.

Черепная коробка утолщенная и очень плотная, особенно у основания.

Придаточные пазухи костей малы или заросшие полностью.

Позвонки сплющены.

1. При тяжелой форме остеопетроза, костные изменения просматриваются четко, и нет никаких сомнений в том, с каким заболеванием врачи имеют дело.
2. Когда болезнь протекает легко, то наблюдается небольшое общее увеличение плотности костей и утолщение метафизов, поэтому диагностировать болезнь, намного трудно.
3. Иногда, для уточнения формы заболевания, проводят МРТ и специальные анализы крови.

Сопутствующие заболевания

Дефицит карбоангидразы может вызвать печеночный трубчатый ацитоз, церебральную кальцификацию, маленький рост и умственную отсталость.

Лечение мраморной болезни

Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.

1. Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
2. Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
3. Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
4. улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
5. уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
6. также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
7. если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
8. Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
9. Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
10. Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
11. Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.

Осложнения мраморной болезни

Главным осложнением является то, что в какой-то момент костный мозг перестает выполнять свои функции, то есть – отмирает, что вызывает тяжелейшую анемию, различные виды кровотечений и постоянные инфекционные заболевания.Менее тяжелым осложнением считается остановка в росте и умственном развитии.

Прогноз

При отсутствии лечения инфантильный остеопетроз заканчивается смертью в первые десять лет жизни.

Остеопетроз взрослых имеет хороший прогноз, так как он проходит бессимптомно, или вызывает несильные боли в спине и почти никогда не является причиной смерти больного.

Что такое остеопетроз (мраморная болезнь)

В норме структура и плотность костей поддерживается равновесием их образующих клеточных элементов – остеобластов, и разрушающих – остеокластов. Причиной мраморной болезни является наследственное нарушение синтеза фермента карбоангидразы в остеокластах.

Патогенетической причиной развития остеопетроза является отсутствие резорбции (разрушения и выведения) излишней костной ткани, которая замещает собой всю структуру кости.Пористая структура, поддерживающая в норме красный костный мозг, при остеопетрозе меняется.

Кроветворная ткань замещается костной, из-за чего нарушается процесс образования клеток крови и снижается иммунитет.

С возникшей проблемой организм пытается справиться самостоятельно, активируя функции кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах. В результате эти структуры увеличиваются  в объеме.

Классификация и клиническая картина

Классификация заболевания основана на способе ее наследования и возрасте больного, когда возникли клинические и морфофункциональные симптомы.

Ранняя форма

Путь наследования патологии – аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями патологического гена, без проявлений болезни. Встречается ранняя форма редко. Другое ее название – ювенильный злокачественный остеопетроз или смертельный мрамор, что говорит о тяжелом течении заболевания и неблагоприятном исходе. Симптомы болезни проявляются у детей еще в раннем детстве:

• частые переломы костей даже при незначительных травмах;
• тяжелая анемия (из-за нехватки эритроцитов) с соответствующими признаками (бледная, сухая кожа, слабость и прочее);
• гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки);
• геморрагический синдром (повышенная кровоточивость из-за нехватки тромбоцитов в крови);
• аномальное строение черепа (гидроцефалия), лицевых костей;
• нарушение слуха, зрения, парезы или параличи из-за передавливания нервов в аномально развитых костных каналах черепа и позвоночника;
• деформации скелета;
• раннее развитие кариеса, нарушение формирования и позднее прорезывание зубов;
• задержка физического и психического развития;
• иммунодефицит.

Поздняя форма

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, когда патологически измененный ген присутствует в геноме одного родителя, также страдающим остеопетрозом.

Поздняя форма встречается чаще ранней и имеет более легкое течение. Первые симптомы обнаруживаются во взрослом возрасте, иногда случайно во время рентгенологического исследования по другому поводу.

Признаки поздней формы заболевания:

• спонтанные переломы (основной симптом);
• патологии зубов;
• искривление позвоночника, деформация конечностей.

Неврологические, иммунологические нарушения, патологии кроветворения при этой форме встречаются редко.

Диагностика

Характерные симптомы (особенно у детей) обычно помогают поставить правильный диагноз. Врач должен внимательно изучить анамнез заболевания и наследственность пациента. Для подтверждения мраморной болезни костей назначают дополнительную диагностику.

1. Инструментальные методы: рентгенография, компьютерная томография. Эти способы диагностики позволяют установить высокую плотность костей, непроницаемость их рентгеновским излучением, отсутствие костномозговых каналов, булавовидные утолщения головок трубчатых костей.
2. Лабораторные методы исследования позволяют оценить степень анемии, тромбоцитопении и недостаточности форменных элементов крови. Для этой цели информативен обычный клинический анализ крови.
3. Для диагностики нарушений со стороны нервной системы и органов чувств требуются консультации невролога, офтальмолога, оториноларинголога.
4. Генетическое исследование проводится для выявления патологических генов в хромосомном наборе пациента.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга.

Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани.

Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

• прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
• введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
• ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
• массаж, лечебная физкультура, плавание;
• курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Мраморная болезнь (заболевание Альберса-Шенберга) относится к группе системных наследственных поражений костной системы. В медицинской литературе эта патология также встречается под термином остеопетроз. Название заболевания обусловлено тем, что вследствие резкого уплотнения кость на срезе и на рентгенограммах напоминает мрамор.

Болезнь выявляют у пациентов разного возраста: патология диагностируется у детей, в юношеском и зрелом возрасте.

Причины

Развитие костной ткани (остеогенез) имеет свои общие закономерности.В норме сохраняется генетически закреплённое равновесие между функциями резорбции (растворения) костной ткани со стороны остеокластов и её построением остеобластами.

Процесс остеогенеза продолжается на протяжении всей жизни. Возможные отклонения от нормы могут возникать как в самом начале эмбриогенеза, так и после рождения, и даже в сформированном скелете взрослого человека. Причина этих изменений кроется, как правило, в нарушении равновесия между функциями остеобластов и остеокластов.

При мраморной болезни количество остеобластов находится в пределах нормы или слегка увеличено, а остеокластов – уменьшено. В некоторых случаях остеокласты могут не образовываться совсем. Из-за этого промежуточная ткань начинает накапливать излишнее количество минеральных солей, баланс которых существенно нарушается.

Костное вещество постоянно продолжает продуцироваться остеобластами, но при этом не замещает старые костные элементы, а постепенно наслаивается на них. Это приводит к резкому сужению костномозговых полостей, уплотнению структуры и функционально беспорядочной архитектонике костей.Основой остеопетроза является нарушение процесса окостенения, который выражается в том, что начинает вырабатываться повышенное количество компактного костного вещества. На повреждённых участках возникают ишемические нарушения. Кости, несмотря на чрезмерное окостенение, становятся более хрупкими, патологические переломы плохо срастаются.

Симптомы

Основные симптомы, которые с большой вероятностью указывают на развитие мраморной болезни, связаны с нарушением костной системы, а именно структуры костной ткани.Эти отклонения можно определить только с помощью рентгенологического исследования. Основанием к проведению лучевой диагностики служит наличие своеобразной клинической картины:

• При мраморной болезни визуально у детей могут отмечаться задержки в общем физическом развитии: низкий рост по сравнению со сверстниками, ребёнок позже начинает самостоятельно ходить, возможны признаки гидроцефалии, увеличение лимфатических узлов. При пальпации внутренние органы выходят за свои нормальные анатомически границы (увеличены). Это, в первую очередь, относится к печени, которая хорошо пальпируется под краем реберной дуги.
• За счет остеосклероза просветы костных каналов, в которых проходят нервные пучки, суживаются, что симптоматически проявляется на уровне различных систем организма. Например, за счет сдавливания зрительного нерва у больных с остеопетрозом часто отмечается резкое ухудшение, или даже потеря, зрения; нистагм; паралич лицевых мышц. А из-за деформации костного лабиринта внутреннего уха может возникнуть нарушение слуха.
• Позднее прорезывание зубов. Зубы не просто поздно появляются, но и отличаются хрупкостью, рано поражаются кариесом. Течение мраморной болезни может осложняться остеомиелитом нижней челюсти.
• Патологические переломы. Переломы случаются в подростковом или юношеском возрасте, после механической травмы или повышенной нагрузки на кость. Локализуются преимущественно в шейке бедренной кости. Именно наличие в анамнезе патологических переломов в детском и юношеском возрасте часто свидетельствует о возможном наличии мраморной болезни.
• Повышенная утомляемость, особенно при ходьбе, беге или просто во время физической нагрузки.
• Анемия. Степень анемии зависит от костных изменений, которые могут быть изучены путём рентгенологического исследования. Чем интенсивнее образование костного вещества, тем уже становится костномозговая полость. Различают лёгкие, доброкачественные формы анемии (в случае аномалии) и тяжёлые, злокачественные (когда есть дефекты развития). Нарушается как эритро-, так и лейкопоэз (нарушение образования эритроцитов и лейкоцитов, которое происходит в костном мозге).

Со стороны формулы крови обнаруживаются следующие изменения:

• эритропения (уменьшение эритроцитов);
• анизоцитоз (повышенное содержание эритроцитов разного размера);
• пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов);
• сдвиг лейкоцитарной формулы влево, иногда до нормобластов.

Клинические проявления мраморной болезни не являются абсолютными утверждениями, на основании которых ставится диагноз остеопетроз. Но именно они заставляют насторожиться и провести комплексное рентгенологическое исследование костной системы.

Лучевая диагностика мраморной болезни

1. Рентгенологическая симптоматика при этом заболевании довольно специфична, но благодаря ей была описана и систематизирована мраморная болезнь.
2. Наиболее часто поражаются кости черепа, таза, бедренные и берцовые кости, позвоночный столб и ребра.
3. Рентгенологические признаки: в зависимости от зон энхондрального окостенения заметно повышенное уплотнение костной ткани.
4. В случае лёгкого течения мраморной болезни (с частыми ремиссиями), на рентгенограмме отмечаются полоски уплотнённой структуры, которые чередуются с полосками губчатого вещества.

Полосы повторяют направление и форму каждой зоны:

• В метафизах костей, которые формируют коленный сустав, они расположены поперечно.
• В проксимальном метафизе плечевой кости – в виде треугольника.
• В крыльях подвздошной, ветках лобковых и ягодичных костей – дугоподобные.
• В телах позвонков под замыкающими пластинками образуются две характерные уплотнённые полоски. Губчатая структура в центральном отделе позвонка сохраняется.
• В своде черепа, а иногда и в его основе, присутствуют признаки склероза.
• При тяжёлом течении мраморной болезни ремиссии не возникают, поэтому формируется только плотное, функционально неполноценное бесструктурное костное вещество. Губчатая структура и мозговая полость не сохраняются, из-за чего резко уменьшается объём кровообразовательного костного мозга, и стремительно развивается гипохромная анемия.

Для мраморной болезни характерным признаком является только уплотнение структуры костей без изменения их формы. Иногда бутылкообразно увеличиваются метафизы длинных костей (за счёт хрящевых клеток, которые не дегенерируют и сохраняют потенцию роста). В основании черепа наряду со склерозом также может увеличиваться толщина костей из-за гиперостоза. При этом суживаются отверстия черепа, нарушается функция соответствующих черепных нервов.

Практически всегда на рентгенограмме отсутствует просвет внутрикостного канала (где в норме находится костный мозг).Следует отметить, что не всегда мраморная болезнь протекает с ярко выраженными клиническими симптомами. Существует бессимптомная форма, и установление диагноза происходит только после проведения рентгенологического исследования, зачастую проведенного по другим показаниям.

Для уточнения степени процесса необходимо провести лучевую диагностику высокочувствительными методами: компьютерную диагностику (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и радиоизотопные исследования, которые помогут более точно определить уровень костного склероза.

Лечение

Тактика лечения подразумевает мероприятия, направленные на коррекцию мышечной и костной ткани, а также на борьбу с сопутствующими патологиями.

Лечение мраморной болезни – длительное, основной целью терапии является укрепление и наращивание нервно-мышечных волокон, которые в данном случае служат для предохранения костной ткани от механических повреждений. Проводится оно амбулаторно, под руководством и наблюдением врача.Наиболее эффективными методами являются:

• специальные курсы массажа;
• плавание;
• комплексы лечебной гимнастики.

Большое значение в комплексном лечении мраморной болезни имеет коррекция питания. В меню следует включать максимальное количество блюд, содержащих витамины натурального происхождения: фруктовые и овощные салаты, фрэши и соки, кисломолочные продукты и творог.

Санаторно-курортное лечение (особенно в детском возрасте) позволяет в той или иной мере стабилизировать состояние и предотвратить ухудшение состояния больного.

Клиническое лечение на сегодняшний день не в состоянии скорректировать процесс образования костной ткани, поэтому основные терапевтические меры направлены на лечение и профилактику осложнений, сопутствующих заболеванию:

• предупреждение развития анемии с помощью патогенетической терапии, стимулирующей естественные защитные «резервы» организма в борьбе с патологическими состояниями;
• наблюдение и регулярные консультации ортопеда для профилактики переломов и развития деформации костей.

Наиболее перспективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается трансплантация костного мозга от донора к реципиенту или аутоимплантация, когда костный мозг берется у самого пациента с другого, не затронутого болезнью участка.

Однако этот метод довольно дорогостоящий, находится в стадии тестирования, результаты проходят клиническую апробацию. Поэтому массово пока он не применяется. К тому же трансплантация наиболее эффективна, если основными осложнениями остеопетроза являются нарушения кровообразования в костном мозге у больного. В других случаях этот метод мало результативен и не рекомендован к применению.

Если во взрослом возрасте лечение мраморной болезни часто не приносит желаемого результата (хотя при поздней диагностике заболевание, как правило, не вызывает большого дискомфорта), то у детей удается добиться положительной динамики, что позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов.Тактика лечения мраморной болезни в детском возрасте:

• Гормонотерапия.
• Витаминотерапия.
• Применение интерферонов.
• Борьба с анемией.
• Хирургическое вмешательство при патологических переломах.

Все эти методы лечения направлены на то, чтобы остановить прогрессирование и усугубление заболевания. Чаще всего это удается, и пациент достаточно комфортно живет с этой болезнью.При отсутствии адекватной терапии — прогноз неблагоприятный: болезнь прогрессирует, затрагивает органы и системы и может привести к летальному исходу, особенно в детском возрасте.

Какой врач лечит

При подозрении на мраморную болезнь необходимо получить консультации нескольких специалистов.

• Во-первых, так как это наследственное заболевание, нужен осмотр генетика, который определит причины болезни.
• Во-вторых, обязательным является проведение лучевой диагностики костной системы. Такие исследования поводят врачи-рентгенологи.

Патологией непосредственно костной системы занимаются хирурги-травматологи, поэтому они и выступают своеобразными «модераторами» — определяют необходимые объемы консультаций и ключевые методы для эффективного лечения. Будьте здоровы.

Симптомы и лечение остеопетроза (мраморной болезни)

Мраморная болезнь – это редкое врождённое заболевание костей, которое встречается как у мальчиков, так и у девочек. Впервые об этом заболевании миру рассказал немецкий хирург по фамилии Альберс-Шенберг в 1904 году, и поэтому в некоторых источниках недуг носит фамилию этого человека. По сравнению с другими подобными заболеваниями, это описано очень подробно.

Причины

На сегодняшний день известно, что это заболевание провоцируется генными мутациями. И они приводят к развитию аутосомно-рецессивного остеопетроза (это второе название заболевания). Все 3 гена, в которых обнаружена мутация, нужны для того, чтобы происходило нормальное функционирование так называемых остелкластов. Остеокласт – это огромные по размеру клетки организма, которые уничтожают костную ткань, растворяя её минеральную основу и разрушая коллаген.

При этом эти клетки работают наравне с остеобластми. Процесс выглядит так – остеокласты старую костную ткань разрушают, а остеобласты создают. При нарушении этого баланса и развивается мраморная болезнь.

Большинство случаев остеопетреза основано на мутации в гене, который называется TCIRG1. При этом число остеокластов может быть как нормальным, так и умеренным или увеличенным. Здесь всё зависит от того, как нарушена функция этих гигантских клеток из-за развития генной мутации. Однако точный механизм развития этого заболевания остаётся неизвестным.

Считается, что во всём виноват фермент под названием карбоангидраза. При этом недуге он в остеокластах практически отсутствует. А это приводит к тому, что костная ткань просто перестаёт разрушаться, но продолжает формироваться по правильному типу, здесь никаких нарушений нет — она уплотняется, её становится слишком много.

Симптомы

Несмотря на то, что костной ткани становится чересчур много, кости от этого не делаются прочными. Наоборот, они невероятно хрупкие и могут ломаться под собственным весом. Но чаще всего сама надкостница в патологическом процессе не участвует, поэтому срастание костей проходит без каких-либо проблем.

Существует две формы мраморной болезни. Первая протекает у детей с выраженными симптомами. Вторая протекает совершенно без симптомов и выявляется случайно. На ранней стадии болезни склерозирование костей, то есть замена костной ткани другой, происходит в области метафизов трубчатых костей. На всём остальном протяжении кость остаётся без каких-либо видимых изменений.

Кроме самих костей страдают и зубы. Они появляются очень поздно, к тому же нарушено их строение.

Чаще всего зубки ребёнка имеют недоразвитые корни, сами же зубы быстро подвергаются разрушению за счёт развития кариозных полостей.

Существует немало и других симптомов, например — боль в ногах или руках, утомляемость при ходьбе или других физических нагрузках. Возможно появление деформации кости и развитие патологических переломов.

Диагностика и осложнения

Основой диагностики мраморной болезни у детей является рентгенологическое исследование. На снимке видно, что кости имеют очень плотную структуру – они совершенно не прозрачны для рентгеновских лучей, что характерно только для этого заболевания. Кости на снимке выглядят чёрными пятнами, хотя нормальные косточки должны быть прозрачными.

Однако внешняя форма костей и их размер не изменены. Ещё один диагностический критерий – это отсутствие костномозгового канала. К тому же в некоторых случаях, но не всегда, в длинных трубчатых костях на рентгенограмме видны просветления. Это и придаёт косточкам мраморный оттенок, поэтому болезнь получила название мраморной.

Самыми частыми осложнениями при мраморной болезни являются:

1. Гипохромная анемия.
2. Увеличение печени.
3. Увеличение селезёнки.
4. Увеличение лимфоузлов.
5. Деформация лицевой части скелета.
6. Гидроцефалия.
7. Ослабление или полная потеря зрения.
8. Задержка прорезывания зубов.

Лечение

Вылечить это генетическое заболевание невозможно. Лучше всего помогает трансплантация костного мозга, однако на самом деле действенного лечения пока так и не найдено. Единственное, что могут сделать специалисты – это провести лечебные упражнения, которые направлены на укрепление нервно-мышечной системы.

Кроме лечебной гимнастики обязательно проведение массажа и плавание в бассейне. Ребёнок должен получать богатое витаминами и минералами питание, с большим содержанием белка. Требуется периодическое лечение в санаторно-курортных условиях.

Остеопетроз (мраморная болезнь) — описание, причины и диагностика

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

• тромбоцитопения;
• увеличение селезенки и печени;
• анемия;
• поражения лимфатической системы.

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Аппликатор Ляпко: инструкция по применению, цена, показания

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены.

Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни.

Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Подушка Мейрама для лечение грыжи — делаем по чертежуВажно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно. Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия.

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить.

Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики.

В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией костей в виде генерализованного уплотнения костномозговых пространств. В результате ряда факторов происходит повышенное обызвествление длинных трубчатых костей вплоть до появления костной ткани в костномозговых каналах и закрытия их.

При такой аномалии костей их срез однородный, он похож на зеркальный гладкий мрамор. Так появилось другое название остеопетроза – мраморная болезнь. Впервые была описана в начале 20 века немецким врачом Н.

Е. Albers-Schonberg, поэтому в учебниках носит имя Альберса Шенберга.

Заболевание очень редкое и передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Причины развития остепетроза

Полностью этиология болезни не выяснена. Большинство авторов склоняются к наследственному генезу.

В последнее время были выявлены определенные гены, которые при мутации кодируют белки, отвечающие за полноценное образование остеокластов. Остеокласты – это клетки, способные разрушать костную ткань. Остеобласты – это клетки, формирующие кость.

Из-за неправильного действия генов происходит сдвиг равновесия между этими клетками. Остеобласты не могут правильно резорбировать кальций, в результате происходит нарушение кальциевого обмена.

В итоге появляется избыточное надкостничное окостенение скелета, кость уплотняется, а костномозговое пространство становится недостаточным для нормального кроветворения.

Клиническая картина остеопетроза

Клинические признаки болезни Шенберга обычно обнаруживаются в первые месяцы жизни ребенка. Но иногда недуг выявляется уже во взрослом состоянии совершенно случайно. Для клиники мраморной болезни характерно наличие трех основных синдромов.

Псевдолейкоз.

Костномозговое кроветворение страдает из-за уменьшения костного пространства для мозга, оно не удовлетворяет потребностям организма.

Это приводит к тромбоцитопении, анемии, в крови появляется большое количество незрелых клеток миелоидного ряда. Из-за гипоплазии костного мозга происходит компенсаторное внекостномозговое кроветворение.

Изменение костной ткани на рентгеновском снимке.

На снимке практически полностью отсутствует губчатый слой кости и выявляется расположенная тяжами плотность. Основная и лобная придаточные пазухи склерозированы, заметны изменения черепа и грудной клетки.

Гипокальциемия.

В связи с невозможностью резорбировать соли кальция наблюдается гипокальциемия с типичными признаками тетании. Кости становятся тяжелыми, плотными, но хрупкими и ломкими.

Основные жалобы при остеопетрозе — повышенная утомляемость при ходьбе, боли в ногах, частые переломы даже при обычном падении. Анемия себя проявляет бледностью кожи и слизистых, подавленностью, апатией. Дети плохо растут и отличаются от сверстников низким ростом.

Может наблюдаться тугоухость и нарушение зрения. Ребенок может отставать в физическом развитии от сверстников и не успевать в школе.

Диагностика мраморной болезни

Диагноз основывается на анамнезе, осмотре и обследовании больного.

Из анамнеза можно узнать – были ли в семье больные мраморной болезнью, часто ли ребенок ломал конечности (при мраморной болезни отмечается спонтанные переломы костей), жалуется ли он на быструю утомляемость при ходьбе и боли в ногах? Зубы у таких больных прорезываются поздно, часто поражаются кариесом. Строение их меняется, корни недоразвиты.

При осмотре обращает на себя внимание маленький рост и бледность кожных покровов, изменения в лицевой и мозговой частях черепа (признаки гидроцефалии), деформация ног, может быть резко снижено зрение и тугоухость.

На рентгене обнаруживаются изменения костномозгового канала соответственно стадии болезни, на поздних этапах костномозговой канал не виден. Все кости скелета плотные и непрозрачные.

Лечение мраморной болезни

Лечение мраморной болезни направлено на продление жизни ребенка. В лечение входит частые переливания крови и сбалансированная диета со свежими овощами, фруктами, соками ежедневно. Практикуется аккуратный массаж и лечебная гимнастика. Врачи советуют отдавать больных детей в оздоровительные санатории.

Лучшие результаты получаются при трансплантации костного мозга, но это лечение труднодоступно. Укрепляющие процедуры помогают пациенту, но не излечивают его. По показаниям назначают корригирующую остеотомию, при анемии проводят лечение малокровия. Показано наблюдение у ортопеда.

Прогноз

Если мраморная болезнь протекает в тяжелой форме, дети погибают в первые годы жизни. При легких формах прогноз обычно благоприятный, но при условии правильно назначенного лечения и выполнения всех рекомендаций врача.

Если в семье были или есть больные этой патологией, то вероятность рождения ребенка с мраморной болезнью высокая. Поэтому желательно на первых неделях беременности сделать пренатальную диагностику.